희귀 질환 지정 및 관리 정책 정보

80% 이상 유전적인 질환이나 선천성 질환으로 어린 나이에 발병을 할 경우 대부분의 치료제가 고가일뿐더러 아직 개발이 도지 않는 질환도 있기 때문에 이로 인하여 한 가정의 정상적이 생활 영위가 되지 않음에 따라 국가에서는 이러한 희귀 질환에 대해 지원사업을 시행하고 있기에 '희귀 질환 지정 및 관리 정책'에 대해 알아보고자 합니다.

 

 

희귀 질환 지정 및 관리 정책 정보

희귀 질환의 기준은 동종 질환을 가진 자가 2만 명 이하이거나 진단 및 치료가 어려운 관계로 유병인구를 파악할 수 없는 질환을 말합니다. 이러한 질환은 다음 아래와 같은 특징이 있습니다.

• 해당 질환의 전문가 부족
• 진단기준이나 매뉴얼 부재
• 치료법 및 치료제 없거나 구하기 힘듦
• 발병 증상의 치명적이거나 장애 초래
• 보험수가 미적용이 대부분 환자부담 큼
• 복합 질환이나 환자수 적어 연구 및 치료약 개발 힘듦

 

희귀 질환 지정 현황

2018년 926개

2019년 1,014개

2020년 1,086개

2021년 1,123개

 

[희귀 질환 공고 목록 바로가기]

• 질환에 대한 유병인구수가 2만 명 이하
• 질환 진단에 대한 기술적 수준이 가능
• 질환 진단을 위한 인력 및 시설이 가능한 수준
• 질환의 진단 및 치료 등에 대한 사회경제적 비용이 큰 질환

 

희귀 질환 지정 검토 절차

 

1단계 : 기초조사 및 사실조사

질환의 상병명, 유병률, 치유율, 의료비 규모 등 자료 수집(국민건강보험공단/건강보험심사평가원 자료, 문헌 수집 등)

 

2단계 : 전문가 검토 자료수집

질환별 의료전문가 1인 이상의 검토/전문의학회의 확인을 통한 (추정) 유병률, 의료적 진단 가능성 유무/질환 특성, 진단기술, 의료적 지원 필요성 등에 대한 전문자료 수집

 

3단계 : 통계청 검토

신규 희귀 질환 적합 검토 질환에 대한 상병명, 코드 없음 질환에 대한 참조 코드 등 검토

 

4단계 : 전문위원회

유병인구 기준, 진단 방법 및 기준의 확실성, 희귀성, 질환의 중증도 의료비 부담 정도 등에 대한 전문가 검토회의(산정특례 적합여부도 전문위원회 단계부터 동시에 검토할 예정)

 

5단계 : 관리위원회

전문위원회의 검토 결과에 대한 희귀 질환 지정 심의

질병관리청 공고 : 희귀 질환 목록 공고(질병관리청 홈페이지)

 

지정 신청 등록

희귀 질환으로 등록이 필요하다고 판단되는 경우 희귀 질환 헬프라인(https://helpline.kdca.go.kr) 누리집의 '희귀 질환 지정 신청' 메뉴에서 신청 가능 희귀 질환 지정 신청 바로가기

 

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